华大基因遗传性肿瘤基因检测，满分通过卫健委临检中心质评

全球癌症发病率逐年攀升,作为世界上的人口大国,中国的癌症数据不容乐观,不论是新发人数还是死亡人数,中国都位居全球第一。

目前,生物医学界对癌症的其中一个主要共识是:癌症本质是一类基因病。绝大部分癌症是由于不良生活习惯、生活环境、感染等因素引起的后天突变导致的;但还有约5-10%的肿瘤与遗传相关,是与生俱来的一种基因状态,不会随着外因的改变而发生变化,并且50%的概率会遗传给子女,一旦遗传了父母致病易感基因,患癌风险比常人要高。

(图片来自网络)

如何判断是不是遗传性肿瘤?

导致遗传性肿瘤的基因突变称为「胚系突变」,也称生殖系突变,它与生俱来,也可以代代相传。胚系突变会被复制到身体的每一个细胞中,所以遗传性肿瘤常有多发的情况。

与遗传关系最为密切的是一些罕见肿瘤,比如: 多发性内分泌瘤、多发性软骨肉瘤、甲状旁腺癌、视网膜母细胞瘤等,其中遗传占比最高的甚至超过90%。而真正值得我们关注的是——常见肿瘤中与遗传相关的肿瘤,例如:结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、肾癌、胃癌、甲状腺癌等,其中结直肠癌是遗传性最强的高发癌症,《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南(2020,北京)》指出:若父母、兄弟姐妹及其子女(一级亲属)有肠癌史,则其发病风险是普通人群的1.76倍;一级亲属患结直肠癌的女性发病风险是普通人群风险的2.07倍。

如果家中有人罹患这几种癌症,就需要警惕遗传因素。除了癌症种类以外,还可以结合一些特征来判断:

· 家族聚集性:家族中有多位患有相同或者不同肿瘤(但是属于同类致病基因导致的肿瘤)的患者

· 早发:发病年龄早,通常在45岁之前

· 多原发:有双侧肿瘤出现,或多个原发灶出现在同一病人身上,或一人罹患多种癌症

华大遗传性肿瘤基因检测,满分通过卫健委临检中心质评

随着分子生物学和检测技术的发展,针对遗传性肿瘤的筛查,遗传性肿瘤基因检测成为了关键防治肿瘤的手段。 对于肿瘤患者,进行相关基因的胚系检测,可以帮助查找病因,预测罹患其他肿瘤的几率,对患者家属也有风险提示作用;对于肿瘤患者家属及健康人群,检测相关致病突变的携带情况,可评估遗传性肿瘤综合征的发病风险,如果是携带的高风险人士,需要提前制定针对性的健康管理方案,有效的降低相关肿瘤的发病风险。

作为国内基因行业的奠基者与引领者,华大基因旗下的遗传肿瘤基因检测产品连续多年在国家卫健委临床检验中心组织的全国室间质量评价中满分通过,在获得国内认可的同时,华大也连续多年参加CAP、EMQN、CLIA等各项国际质评,并且均以满分通过,凭借其实力证明在肿瘤基因检测领域的专业性和权威性。华大基因基于自身平台的优势和先进的检测技术,为实现各类肿瘤的早筛早防,已从预防、早筛、诊治、监测四个维度建立了肿瘤基因检测的闭环产品线,建立全面有效的防控体系。

华大基因遗传性肿瘤基因检测,采用目标区域捕获结合二代高通量测序,检测遗传性肿瘤相关基因的全部外显子区域及上下20bp的内含子区域,检测范围比一代高通量测序更广、更全面。华大基因遗传性肿瘤检测只需要通过2mL唾液或5mL血液,即可快速准确地检测出男性23种或女性24种遗传性肿瘤相关基因的突变情况,包含了大多数常见的遗传性肿瘤,能有效帮助受检者全面评估肿瘤遗传易感风险,以便进行科学的预防和干预指导。

华大基因还建立了符合黄种人遗传变异数据库-华大时珍,里面包含有超过4万例样本的临床检测样本,能精确的对每个变异点做出判读。同时华大基因有一支高水平的遗传咨询团队,专门为受检者提供专业的报告解读和遗传咨询。

肿瘤防控重在预防,早筛查早预防早诊断,肿瘤患者及其家属等遗传性肿瘤高危人群要引起重视,改变不良饮食和生活习惯,并且定期体检。如果能进行全面准确的遗传性肿瘤基因检测,筛查出自身携带的风险,后续可以采用积极的预防和干预手段,降低相关遗传性癌症的发生率。